Болезнь, виды, причины, симптомы и диагностика кретинизма

By | 01.08.2018

Как часто, устав человеку объяснять какие-то очевидные вещи, мы обзываем его кретином! При этом важно понимать, что у этого понятия есть несколько значений: есть заболевание кретинизм, а есть кретинизм, оказывающийся, по сути, обозначением крайней степени тупости в какой-либо узкой сфере деятельности человека (типичным примером является топографический кретинизм).

Болезнь или нарушение?

Кретинизм как болезнь является заболеванием эндокринной системы, развивающимся вследствие нарушения функций щитовидной железы. Главное проявление — задержка интеллектуального, физического и психического развития. Симптомы заболевания начинают проявляться ещё в раннем детстве, оставаясь неизменными в течение всей недолгой жизни.

При этой болезни у взрослых сразу бросается в глаза внешний вид человека, а вот детский кретинизм (гипотиреоз) проявляется в невозможности обучаться, в плохой речи либо даже в её отсутствии. Эти дети ленивы, очень апатичны. Сегодня установлена теснейшая взаимосвязь между дефицитом йода (основной причины гипотиреоза) и развитием уровня интеллекта. В местностях с нехваткой йода жителей, обладающих низким интеллектом, на 14% больше.

Без своевременного лечения симптоматика быстро нарастает. Поэтому кретины обычно живут не больше 40 лет.

Различают два вида этого заболевания: кретинизм эндемический, а также спорадический. Помимо этого, существуют другие виды, не считающиеся заболеванием: типографический, профессиональный, географический кретинизм…

  • Спорадический кретинизм. Чаще всего такой кретинизм возникает как форма врождённого гипотиреоза, но иногда он развивается в процессе последующего роста ребёнка. Его причины обычно связывают с нарушениями развития эмбриона, вызывающими сбой работы эндокринной системы. Последней стадией гипотиреоза является микседема (или взрослый кретинизм). Также у взрослого может быть вторичная микседема, вызванная поражением гипоталамуса либо гипофиза. Есть явная связь между выраженностью физиологических дефектов и тяжестью изменений психики при спорадическом кретинизме. А вот при эндемическом кретинизме подобная связь не так выражена;
  • Эндемический кретинизм. Это целый комплекс психофизических патологий, развивающихся у жителей местностей с малым количеством йода (обычно это гористые местности). Этот вид заболевания часто сопровождается зобом и глухонемотой, чаще всего развиваясь в начале жизни ребёнка. Но далеко не все больные, страдающие от эндемического зоба в таких местностях, имеют кретинизм. Иногда эндемия кретинизма возникает там, где нет выраженной нехватки йода. А последние исследования не исключают даже факт заражения этим заболеванием.

Если кретинизм как заболевание имеет две чётко выраженные формы, то кретинизм как особенность развития отдельных областей головного мозга отличается многообразием видов. Однако кретинизм как болезнь к таким нарушениям совсем не относится.

Один человек не может сопоставить географическую карту с реальным местом (т.н. топографический кретинизм), другой, невзирая на наличие институтского образования, никак не усвоит, какие же знаки препинания надо ставить (т.н. типографический кретинизм), а у третьего наблюдается профессиональный кретинизм… Наиболее известно такое явление, как пространственный или топографический кретинизм.

  • Топографический кретинизм (либо же пространственное слабоумие). Не медицинский термин, а невозможность человека ориентироваться в незнакомой ему местности. К этому приводят функциональные особенности деятельности мозга, при которых некоторые люди испытывают сложности с ориентированием на местности. Это отнюдь не болезнь, а некая психологическая особенность, свойственная обычно женщинам. У мужчин, а также у левшей, обычно правое полушарие, отвечающее за восприятие пространства, развито намного лучше. Однако «переученные левши» тоже могут иметь плохую пространственную ориентировку, поскольку их полушария могут сбоить.

Хронический недосып усугубляет проявления топографического кретинизма вследствие нарушения кровоснабжения мозга, ухудшения зрительной памяти. Географическому кретинизму также способствуют лень, рассеянность. Такое нарушение может даже быть наследственным. Чтобы уменьшить его выраженность, надо усиливать зрительную память, а также пространственное мышление.

Причины

Основной причиной, по которой у человека возникает кретинизм, считается нехватка специфических гормонов щитовидной железы. Это нарушение эндокринной системы развивается под влиянием различных факторов:

  • недоразвитие у эмбриона щитовидной железы, её неверное месторасположение либо отсутствие вообще;
  • недостаток у беременной женщины специфических гормонов, либо нехватка их у младенца;
  • терапия беременных женщин радиоактивным йодом;

Расположение щитовидной железы

дефицит селена, йода;

  • аутоиммунный тиреоидит;
  • нарушения работы гипофиза;
  • генетические нарушения (реакция тиреотропного гормона);
  • близкородственные браки;
  • терапия литием и другими химическими элементами.

 

Иногда причиной этого заболевания становится йодистая недостаточность определённого района проживания. В таких случаях диагностируют эндемический кретинизм. Как бы то ни было, кретинизм имеет неизменные симптомы, вне зависимости от причин его возникновения.

Симптоматика

  • Отставание или нарушение физического развития. Замедленный рост или смена зубов, замедленный рост тела (т.н. карликовость). Непропорциональное, негармоничное телосложение (очень большая голова при коротких конечностях). Долгое незаращение родничков на черепе, деформация черепа с утолщением костей, резко выступающие скулы. Иногда бывает деформация суставов или костей конечностей, также возможен выраженный сколиоз;
  • Лицо. Оно имеет грубые характерные черты, обусловленные отёчностью мягких тканей — «квадратный» нос с сильно запавшей спинкой, глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза), открытый слюнявый рот с языком, вываленным наружу. Мимика очень бедная, а выражение лица равнодушное, тупое;
  • Другие внешние признаки. Нарушения слуха и речи (вплоть до глухонемоты). Недоразвитие вторичных половых признаков. Кожа грубая, толстая, очень бледная, встречаются пигментные пятна, обычно наблюдаются отёки. Уже после двадцати лет кожа становится морщинистой и дряблой. Волосы на голове тёмные и редкие, ногти ломкие, а потливость снижена;

Разные проявления кретинизма

Клинические симптомы. Замедление процессов и рефлексов мышления, брадикардия, низкое артериальное давление. Внутренние органы значительно уменьшены в размерах. Неполадки в работе желудочно-кишечного тракта, микседема, иногда присутствуют симптомы ВСД. Нарушена функция половых желез. Наличие зоба случается, но оно не обязательно. Редко случаются микседематозные отёки (т.н. микседематозный кретинизм);

  • Нарушения поведения, развития психики, интеллекта (до идиотии). Кретины вялы, медлительны, сонливы. По своему отношению к другим — обычно недоверчивы, недружелюбны. Они легко поддаются внушению, любят ласку, но эмоционально неустойчивы. Если впадают в сильный гнев, то могут быть даже опасны, но вспышки аффекта бывают редко, они быстро истощаются;

 

Кретинизм повышает склонность к суицидам и депрессивным состояниям, помимо этого высок риск развития психозов и шизофрении. При взрослении отмечаются признаки быстрого раннего старения всего организма. Больные часто страдают ожирением. У больных крайне высокая потребность в тепле, поэтому они много времени проводят в кровати. Есть случаи злоупотребления наркотиками и алкогольными напитками. Кругозор таких людей очень узок, чаще всего он сводится к элементарным потребностям.

Диагностирование

В младенческом возрасте диагноз поставить сложно. Врождённую нехватку гормонов щитовидной железы может выявить лишь специфическое обследование, которое проводят на первой неделе после рождения. Подтверждением наличия этого заболевания оказывается высокий уровень гормонов гипофиза в крови у младенца. Диагностика этого заболевания у детей постарше основывается на различных клинических, лабораторных и рентгенологических анализах.

Клиническая диагностика: внешние признаки заболевания могут возникнуть уже в начале жизни, но чаще всего кретинизм подтверждается в 5-6 лет. Особое внимание при диагностике младенцев следует обратить на вялое сосание груди и постоянную сонливость. Для такого ребёнка характерно тупое «лунообразное лицо». Часто встречается косоглазие. Бывает полная потеря либо выраженные нарушения слуха и обоняния. Ребёнок сильно отстаёт от своих сверстников по развитию интеллекта, почти не растёт, говорить первые слова начинает трудно, очень поздно. В тяжёлых случаях ребёнок издаёт лишь нечленораздельные звуки.

Если кретинизм проявился у ребёнка старше 3-4 лет, то тяжёлых отклонений в психике не возникнет, но уровень интеллекта будет снижен, а способность к обучению значительно ослаблена. При диагностике надо чётко дифференцировать это заболевание от Гаргоилизма (болезни Пфаундлера — Гурлер), синдрома Дауна, некоторых других заболеваний.

Сегодня кретинизм встречается нечасто, поскольку в роддомах уже на первой неделе жизни всем детям проводят клинический анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Подобная диагностика гипотиреоза способствует своевременной терапии, что позволяет каждому ребёнку развиваться адекватно.

Кретинизм может возникнуть вследствие:

  • наследственного фактора (реакции тиреотропного гормона);
  • нарушения эмбрионального развития щитовидной железы;
  • гипоплазии щитовидной железы и атиреоза (отсутствия щитовидной железы);
  • эктопии щитовидной железы;
  • эндемического зоба, перенесённого матерью во время беременности.
  • дефицита йода и селена, необходимых для синтеза тиреоидных гормонов [2] .

Характерные признаки кретинизма:

  • отставание физического развития,
  • задержка роста и смены зубов, длительное незаращение родничков черепа,
  • грубые черты лица (что обусловлено отёчностью мягких тканей): широкий плоский («квадратный») нос с западанием его спинки, далеко расставленные друг от друга глаза (глазной гипертелоризм),
  • большой язык (часто он не вмещается во рту),
  • непропорциональное строение тела: короткие конечности, большая голова,
  • толстая и грубая кожа,
  • недоразвитые вторичные половые признаки,
  • нарушения психического и умственного развития (вплоть до идиотии),
  • малый рост (нередко — карликовость) [3] .
В тяжёлых случаях наблюдаются микседематозные отёки (микседематозный кретинизм).

На ранних этапах кретинизм полностью компенсируется приёмом препаратов щитовидной железы (тироксина).

Большую роль в раннем выявлении заболевания играет скрининг новорождённых детей, в частности, в России скрининг проводится всем родившимся детям на четвёртые сутки жизни (доношенным) и на седьмые сутки (недоношенным). Скрининг-система определяет уровень тиреотропного гормона в крови, этот показатель даёт представление о функции щитовидной железы и является ключевым при постановке диагноза. При выявлении повышенного уровня тиреотропного гормона ребёнку незамедлительно проводится ретестирование и назначается превентивное лечение препаратами тироксина.

Важно назначить лечение как можно раньше, чтобы избежать неблагоприятных последствий дефицита гормонов щитовидной железы. Дети, которым начато лечение до 21-го дня жизни, не отстают в развитии от здоровых сверстников. В запущенных случаях, когда скрининг проведён не был (домашние роды, ранняя выписка из родильного дома) и лечение не было вовремя назначено, дети отстают в развитии, имеют задержку речи и интеллекта. Характерными признаками врождённого гипотиреоза являются: сухость кожи, запоры, плохая прибавка в весе, вялость ребёнка.

В географических регионах с низким содержанием йода в среде обитания (воде, воздухе и почве) — так называемой йодной эндемии — среди населения проводится массовая (методом всеобщего йодирования соли) или индивидуальная (приём таблетированных препаратов йода и селена) профилактика.

Симптомы кретинизма

Независимо от причины, по которой развился кретинизм, симптомы его сходны. Среди них:

  • Значительное отставание в умственном развитии.
  • Задержка физического развития.
  • Низкорослость.
  • Нарушение окостенения скелета: деформации конечностей, позднее закрытие родничков черепа, нарушение формирования зубов, задержка их прорезывания и смены.
  • «Карикатурность», грубость черт лица из-за отёчности тканей головы. Нос у больных кретинизмом плоский и широкий по типу монголоидного, с седловидной спинкой. Глаза глубоко и широко посажены, кажутся маленькими. Часто встречается косоглазие.
  • Чрезмерно развитый язык, который часто не помещается во рту, в большинстве случаев язык частично выглядывает изо рта, формируя характерный внешний вид больного кретинизмом.
  • Кожа у больных толстая, грубая.
  • Волосы сухие, редкие, ломкие, линия начала роста волос низкая.
  • Психическое развитие значительно задерживается, даже во взрослом возрасте больные редко превосходят уровень развития 4-5 летнего ребёнка.
  • Сильное отставание интеллектуального развития вплоть до идиотии.
  • Возможно снижение слуха или полная глухота.
  • Задержка полового развития, недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков.
  • Невысокий рост или карликовость.
  • Нарушение походки.
  • Дети, больные кретинизмом, пассивны, у них отсутствует тяга к активным играм, значительную часть времени они проводят сидя или лёжа.
  • Дети и взрослые с кретинизмом отказываются от пищи, их аппетит снижен, пищеварение замедлено, часто они страдают запорами, метеоризмом. Живот у таких больных непропорционально раздут, напоминает барабан.
  • Имеется тенденция к сниженному артериальному давлению.
  • В послеродовом периоде дети с кретинизмом часто страдают от сильной желтухи.
  • При резком снижении функции щитовидной железы больные страдают от плотных обширных отёков, называемых микседематозными.

Диагностика кретинизма

Для профилактики развития кретинизма всем детям сразу после родов выполняют скрининговое исследование на уровень гормонов щитовидной железы. Для этого прямо в роддоме производится забор крови у новорождённого, далее образцы направляются в специальную лабораторию, которая исследует уровень тиреотропного гормона – вещества, которое управляет работой щитовидной железы. Своевременное выявление гипофункции щитовидки позволяет сразу же начать заместительное лечении и избежать развития тяжелого кретинизма.

При врождённой гипофункции щитовидной железы кретинизм можно диагностировать в краткие сроки после рождения по характерной внешности ребёнка. Подтверждение и уточнение диагноза, а так же диагностику кретинизма, развившегося по другим причинам, производит врач-эндокринолог.

Кроме скрининга, выполняемого в роддоме, для уточнения диагноза кретинизма необходимо выполнить следующие обследования:

  • Клинический анализ крови;
  • Количественное определение уровня всех видов гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
  • Анализ на наличие антитиреоидных антител для исключения аутоиммунного тиреоидита;
  • Ультразвуковое исследование железы с измерением размеров её долей и перешейка, поиском патологических образований в железе;
  • Ренгенография черепа для исключения опухоли гипофиза.

При диагностике кретинизма необходимо исключить следующие заболевания: эндемический зоб, при котором, несмотря на увеличение щитовидной железы, её функция полностью сохраняется; гипопитуитаризм, при котором нарушается корректирующая работа гипофиза, что сопровождается нарушением работы всей эндокринной системы и нарушением секреции всех видов гормонов. Также необходимо исключить генетические заболевания, сопровождаемые сходными симптомами.

Пространственный кретинизм

Очень часто можно услышать название топографический, или пространственный, кретинизм. Конечно, к истинному кретинизму это не имеет никакого отношения и даже такого диагноза в медицине не существует. Так называют затруднения с ориентировкой на местности или по карте. Эта особенность больше присуща женщинам. Конечно, существуют заболевания, для которых характерно нарушение запоминания объектов внешней среды, например ориентирная агнозия. Но люди с такой патологией абсолютно неспособны ориентироваться, они не могут запомнить даже улицу, на которой прожили много лет и испытывают колоссальные сложности при необходимости самостоятельного передвижения.

То, что мы обычно называем топографическим кретинизмом, можно охарактеризовать как нарушение или замедление формирования когнитивной карты местности – сопоставления реальных объектов с их географическим положением и между собой. Такая карта формируется в процессе жизни и изучения пространства. Способность легко запоминать местность формируется в детстве во время изучения окружающего мира, подвижных игр и работы с конструкторами.

Даже во взрослом возрасте можно развить навык ориентирования – нужно чаще выезжать в незнакомые города, ориентироваться по карте, самостоятельно искать дорогу к нужному месту.

Строение щитовидной железы

Щитовидная железа – орган, относящийся к системе желез внутренней секреции. Ее основная функция – выделение в кровь гормонов, которые оказывают влияние на обмен веществ, работу органов.

Щитовидная железа находится на передней поверхности шеи, она прилегает спереди и по бокам к щитовидному хрящу гортани. Ее вес – около 50 г. Она достаточно мягкая, но ее можно прощупать под кожей, если наклонить голову вперед.

Строение щитовидной железы:

  • правая доля;
  • левая доля;
  • перешеек.

Гормоны щитовидной железы:

  • Основные гормоны – тироксин и трийодтиронин. Они вырабатываются особой разновидностью железистых клеток – A-клетками, которые расположены вокруг фолликулов – микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах происходит накопление йода, необходимого для синтеза гормонов.
  • Кальцитонин – гормон, принимающий участие в регуляции уровня кальция в крови. Вырабатывается особой разновидностью клеток – C-клетками. Они сосредоточены группами в определенных местах в толще железы.
  • Другие биологически активные вещества. Их выработка осуществляется B-клетками. Значение пока еще до конца не изучено.

Основными функциями гормонов щитовидной железы являются:

  • активация обмена веществ – его скорость при выбросе большого количества гормонов может возрастать на 60% — 100%;
  • ускорение синтеза и распада белка;
  • ускорение распада жировой ткани;
  • усиленное образование энергии, которая необходима для работы нервной системы и мышц;
  • повышение уровня глюкозы в крови;
  • активация работы нервной системы и желез внутренней секреции;
  • ускорение транспорта различных веществ внутрь клетки и вовне.

Снижение функции щитовидной железы в детском возрасте приводит к нарушению описанных выше процессов, в результате чего в первую очередь страдает психическое и физическое развитие.

Гормоны, которые управляют функцией щитовидной железы:

  • Тиреотропный гормон, который выделяется гипофизом, повышает продукцию гормонов щитовидной железы.
  • В гипоталамусе (структура головного мозга) выделяются биологически активные вещества, которые регулируют синтез тиреотропного гормона гипофиза.

При нарушении в одном из звеньев в этой цепочке функция щитовидной железы также может снижаться.

Причины развития кретинизма

Кретинизм развивается при снижении функции щитовидной железы в раннем детском возрасте.

В зависимости от причин, выделяют 4 вида снижения функции щитовидной железы (гипотиреоза):

  • первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
  • вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
  • третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
  • нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

Кто ставит диагноз?

Детям, только что родившимся, а также младенческого возраста, диагноз кретинизм (ауруы) ставится неонатологом или педиатром. Основным показателем новорожденного выступает повышение уровня гормонов щитовидной железы.

Детям старшего возраста, и взрослым диагностировать патологию сможет только эндокринолог.

Как обследуют для установления диагноза?

При подозрении на кретинизм, врач назначает и производит следующие исследования:

  • рентгенография и УЗИ внутренних органов (в первую очередь – щитовидной железы);
  • общие анализы крови и мочи;
  • исследование крови на процентное содержание тиреоидных гормонов;
  • анализируется влияние функционирования щитовидной железы на реакцию глобулина крови;
  • новорожденному после трех дней жизни проводят специальное комплексное исследование, на предмет врожденных
  • аномалий развития и сбоя в обмене веществ.

Классификация заболевания

Это заболевание по клиническим проявлениям существенно разнится, тем самым требуя специфического подхода в лечении. Так, различают кретинизм следующих характерных форм:

  • атиреоидная – возникает преимущественно в результате аплазии щитовидной железы (ее патологическое врожденное отсутствие);
  • абсолютная деструкция щитовидки (ненормальное строение ткани железы, полностью блокирующее ее функциональность).

В этих случаях новорожденному сразу же назначают гормонозамещающую терапию. Существуют такие формы кретинизма:

  • пространственная (топографическая) форма – это довольно частое проявление заболевания, связанное с функциональным расстройством работы головного мозга, сопровождающееся снижением зрительной памяти и сбои кровообращения в мозге. Отличается характерной неспособностью такого кретина ориентироваться в пространстве;
  • эндемическая, связанная с недостаточным содержанием йода в организме. Если такой дефицит не будет устранен, заболевание будет прогрессировать. Такая ситуация приведет к стойким функциональным расстройствами зрения, слуха, речи и двигательных возможностей. Последствиями таких расстройств станут заболевания сердечно-сосудистой системы, а также умственное и физическое отставание в развитии.
  • микседематозная форма: проявляется в виде специфических микседематозных отеков.

Исследования Кучера

Интересные исследования, с целью выявления истинной причины заболевания кретинизмом, проводились ученым из Австрии Кучером.

В целях научного эксперимента, ученый наблюдал за домашними собаками, помещенными в семьи, созданные кретинами.

Оказалось, пожив какое-то время в такой семье, как правило, совершенно не соблюдающей даже элементарные правила гигиены, животные от больных хозяев перенимали патологию.

Изначально совершенно здоровые звери, с течением времени приобретали заметное внешнее уродство. Поведение животного также существенно менялось не в лучшую сторону, уподобляясь неадекватному хозяйскому.

Лечение

Лечебную терапию назначают как только подтвердится диагноз, поскольку правильное и по возможности раннее лечение кретинизма дает таким больным шанс на здоровую и долгую жизнь.

Каждую конкретную методику лечения избирает эндокринолог, основываясь на результатах проведенных исследований пациента.

Лечение основывается на гормонозамещающей терапии, позволяющей восполнить критическую нехватку натуральных тиреотропных гормонов в организме.

Такое гормонозависимое лечение будет постоянным, и на протяжении всей жизни.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *